Оказываем специализированную медико-генетическую помощь пациентам с наследственной и врождённой патологией.
На прием генетика могут обратиться дети, взрослы с подозрением на наследственные заболевания, а также беременные и семейные пары, имеющие наследственные заболевания в семье или риск развития этих заболеваний.
В зависимости от профиля вашей проблемы вас может проконсультировать врач генетик-невролог или врач генетик-педиатр.
Во время приема врач-генетик сначала проведет подробную беседу об имеющихся наследственных заболеваниях в вашей семье, поэтому перед приемом необходимо переговорить с вашими родственниками и узнать имеющиеся проблемы со здоровьем. Врач проведет ваш осмотр, при необходимости назначит дополнительные обследования, в том числе генетические анализы и даст рекомендации.
Консультация нейрогенетика
В своей практической деятельности врач нейрогенетик объединяет навыки невролога и генетика для диагностики наследственных нервно-мышечных и нейродегенеративных заболеваний.
Во время приема врач-нейрогенетик знакомится с медицинской документацией консультирующихся семей, осмотривает больных и членов семьи с проведением неврологического осмотра, осуществляет сбор генеалогических сведений, составление родословной, формирует и объясняет план дополнительного обследования с целью уточнения диагноза. При повторном приеме врач проводит обобщение результатов обследований и заключительную беседу с семьей, при необходимости заполняет направление с подробной выпиской в специализированные медицинские центры, либо в специализированные лаборатории составление заключения о диагнозе и необходимых методов реабилитации;
В наследственно-отягощенных семьях, врач-нейрогенетик проводит мероприятия по уточнению диагноза (сбор жалоб, анализ и составление родословной наследственного заболевания, объяснение медико-генетического прогноза в доступной для консультирующихся форме.
Консультация акушера-гинеколога-генетика во время беременности.
Пренатальное медико-генетическое консультирование помогает семье в принятии решений по обследованию плода во время беременности, в выборе скрининговых программ и диагностических исследований, в комплексной оценке их результатов для снижения вероятности и исключения конкретных наследственных патологий и пороков развития с целью рождения здорового ребенка.
При установлении патологии или получении неоднозначных результатов семье оказывается поддержка и помощь в принятии какого-либо решения. Значимым является и срок беременности.
Семья получает полную информацию, в том числе, что часть врожденных пороков развития и некоторые пренатально установленные заболевания с учетом возможностей медицины не служат поводом для прерывания беременности. Однако они могут иметь значение для определения тактики ведения родов и необходимости медицинской помощи новорожденному в первые дни и даже часы жизни.
Консультация акушера-гинеколога-генетика по невынашиванию беременности, бесплодию, отягощенному акушерскому анамнезу.
Пренатальное медико-генетическое консультирование – наиболее распространенный вид профилактики наследственных и врожденных болезней, благодаря росту методических возможностей пренатальная диагностика перешла от вероятностных прогнозов к реальной помощи, что позволяет семьям высокого риска планировать беременность с уверенностью в рождении здорового ребенка.
Врач акушер-гинеколог-генетик должен обладать не только глубокими знаниями по медицинской генетике, но и широкой эрудицией в области репродукции человека, эмбриологии, тератологии, педиатрии и акушерства.
Показаниями для консультации врача акушера-гинеколога-генетика:
- невынашивание беременности;
- бесплодие I и II;
- по планированию беременности с отягощенным акушерским анамнезом: прерывание беременности по поводу ВПР плода или хромосомной патологии у плода, рождения ребенка с ВПР, МВПР или генетическими заболеваниями;
- кровнородственный брак;
- профессиональная вредность у супругов.
